先天曲细精管发育不全综合征(Klinefelter症候群)是一种遗传性染色体畸变比较常见的遗传性疾病。该疾病的特点是:患者有类无睾丸、男性乳房发育、小男性睾丸、无精症和尿中促性腺素升高等。本病者染色体为47,XXY,即比其他正常男性多1条X性染色体,因此,该病又称47、XXY综合征。
“先天曲细精管发育不良综合征”的起因是父母亲的体细胞在减数分裂产生精卵的整个过程中染色体产生不分离而引发。精子在发育完全解体时,染色体并没有分离出来,产生带有2个X的卵细胞,这种卵细胞如果和Y精子紧密结合就会产生47,XXY精卵结合。假设在整个精炼过程中,第1次完美精子瓦解XY不分离出来,就会产生XY男性精子,这种男性精子和X卵紧密结合就能产生47,XXY的精卵结合。
细精管发育不全的先天曲综合征患者在童年没有异常,通常是在青年发育期或老年期发现异常。患者体形较高,下肢细长,皮肤细嫩,响声细尖,无胡子,汗毛少等。两面乳房肥大的患者多达一半。生殖器官通常是所有正常男人的样貌,但男性生殖器比所有正常男人短,两侧睾丸明显变小,多在3公分以下,材质硬,男性性功能弱,夜间无精症,患者常因不孕症或性功能低下而求治。脑部一切正常或轻微下降。
长期补充雄性激素以改善第二性征,但其效果并不理想。睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片下含服。使用高效睾酮素如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮等更方便。还可以考虑增加绒毛膜促性腺素。药物只对男性乳房有一定的帮助,但不能改变女士型乳房,所以对乳房肥大的人,可切除乳房内的乳腺和人体脂肪组织。