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科凯恩氏综合征又名侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征,是由于ERCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病,可能与母亲在妊娠早期接触致畸物质有关。 患儿在临床缺乏针对性的治疗措施,往往预后较差,最终可导致死亡。 … Continue reading 科凯恩氏综合征是什么