歌手邓紫棋近日在直播中透露，自己患有地中海贫血，并表示突然知道了为什么总是会觉得很累。
留言区有网友评论看她唱歌很有劲儿，感觉很意外，也有人说轻型的没症状，在华南地区普遍得很。地中海贫血到底严不严重？哪些人需要筛查呢？
邓紫棋透露自己患有地中海贫血报道及网友评论 （左滑查看）｜ 微博@海报新闻
从完全没事到出生前死亡，
这组疾病可轻可重
地中海贫血（thalassemia）的关键问题就是贫血，由于血红蛋白含量低于正常水平，血液输送氧气的能力降低，引起贫血的症状。不同于常见的缺铁性贫血，它并非来自后天的营养不足或长期出血，而是一组先天的遗传性血液疾病，病因是血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷。
至于贫血表现严不严重，取决于地中海贫血的具体类型。由于这是“一组”而不是“一种”疾病，所以病情轻重天差地别，最轻的没有任何不舒服，最重的在母亲子宫内死亡，其余的处于这两种极端情况之间，有轻有重。
血红蛋白结构，由两条α-珠蛋白和两条β-珠蛋白多肽链组成。每条多肽链都与一个血红素辅基相连丨geeksforgeeks.org
根据病情轻重（是否需要长期输血），地中海贫血分为两大类，非输血依赖型地中海贫血（NTDT）和输血依赖型地中海贫血（TDT）。
TDT亚型病情较重，血红蛋白严重不足。患儿通常在出生后3～6个月内开始出现症状，并持续加重。最初表现为喂奶困难、经常腹泻和体重增长慢。接着，婴儿出现贫血表现，如面色苍白、肝脾大造成的腹部增大。
为了存活下去，TDT亚型患者必须反复输血，这会把过量的铁带入体内。铁聚集在心肌、肝脏、胰脏和脑垂体，会造成心力衰竭、凝血功能异常、糖代谢异常和骨质疏松等，其中心力衰竭是地中海贫血患者死亡的主要原因之一，所以部分患者需要专门的祛铁治疗。
如果没有接受规范治疗，患儿1岁以后可能出现典型的“地中海贫血外貌”，表现为个头矮小、头骨偏大、鼻梁塌陷、上颚和牙齿突出、巩膜黄染（眼白发黄）等 ｜BMJ Case Reports
相对于TDT亚型，NTDT亚型病情较轻，大多数患者寿命基本不受影响，不需要输血或者仅在特殊情况下需要输血，如感染、手术、妊娠等。其中，一部分人终生没有症状，进行基因检测才发现自己携带异常基因。另一部分人大约在2～3岁发病，逐渐出现轻中度贫血症状，常见表现包括：
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容易疲倦、虚弱
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呼吸急促、心跳快、胸痛
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头晕、头痛
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皮肤、眼睑、指甲苍白
大部分NTDT亚型患者生长发育正常，但也可出现肝脾大、继发性铁过载、高凝状态、血栓症、肺动脉高压等并发症 ｜图虫创意
除了按病情轻重，地中海贫血还有一种针对病因的分类方法：按基因缺陷的具体位置，主要划分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，每个字母对应一种基因。
比如，α-地中海贫血的病因，是第16号染色体上的α-珠蛋白基因缺失或突变。正常人有4个α-珠蛋白基因，1个基因缺失或突变为静止型，没有症状；2个异常为轻型，轻度贫血；3个异常为中间型，中重度贫血；4个异常为重型，通常在出生前或出生后不久死亡。
地贫基因并不罕见，
我国南方地区携带率高
其实，地中海贫血基因在人群中并不算罕见。2025年发布的一项系统研究显示，我国地中海贫血基因携带率为8.95%，意味着大约每11个人中就有1人携带地贫基因。
不过，这些致病基因在全国范围内并非均匀分布，而是呈现出明显的“南高北低”特点。长江以南，尤其是海南、广西、广东等地，地中海贫血基因携带率更高，疾病也更高发。以α-地中海贫血基因为例，其中海南地区人群携带率为45.15%，广西为19.51%，广东为12.10%；而β-地中海贫血基因，以上三个地区人群携带率分别为5.59%、7.05%、3.55%。
（A）α-地中海贫血基因携带率（B）β-地中海贫血基因携带率｜参考资料4
此外，福建、 江西、云南、贵州、四川、香港、台湾等临近两广的地区，地中海贫血的基因携带率和发病率也较高。
这种分布与选择效应有关。研究发现，地中海贫血高发地区与疟疾流行区高度重合。这是因为地中海贫血基因会让红细胞出现异常，而这种异常正好能够抵抗疟原虫（引起疟疾的病原体）的入侵。在疟疾肆虐的环境中，这种“基因缺陷”反而成了生存优势，于是地贫基因在这些地区被选择性地保留下来。
携带率高，
但可以通过筛查早期发现和预防
虽然地贫基因携带率较高，但可以通过筛查早期发现和预防。目前，主要建议以下几类人群进行地中海贫血基因筛查。
首先是高危个体。生活在地中海贫血高发地区或有家族病史的成人和儿童，携带地贫基因的概率较高，建议主动进行筛查，了解自己的健康状况。
其次是备孕、怀孕夫妇。对于计划怀孕的夫妻，如果已确认一方携带地贫基因或患有地贫，另一方务必要重点筛查。一旦发现夫妻双方都是地贫基因携带者，可以考虑体外受精和植入前遗传学诊断，从而筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。如果已经自然怀孕，则需要在孕期进行产前基因检测，判断胎儿是否患有地贫以及严重程度。
再就是新生儿（出生28天内）和婴儿期（1岁内）的筛查。在新生儿筛查中，可以通过检测一种叫“γ4血红蛋白”的特殊蛋白质，来早期发现α型地中海贫血或HbH病（一种较严重的地贫类型）。不过，这项检测需要对血红蛋白进行定量分析，技术难度较高，而且费用不菲，因此尚未在全国范围内普遍开展，只在部分高发地区试点。到了婴儿期，通过血红蛋白和红细胞检查，可以帮助确诊地贫、区分是地贫还是缺铁性贫血，避免错误地补铁（地贫患儿补铁不仅无效，反而会造成铁过载，损害器官）。一旦确诊，也就能及早开始规范治疗和监测，改善孩子的生活质量。
地中海贫血的筛查通常先通过血液学检查进行初筛，再通过基因检测确诊丨图虫创意
在筛查方法上，地中海贫血的筛查通常先通过血液学检查进行初筛，再通过基因检测确诊。对于一些复杂病例，目前还有更先进的二代、三代测序技术可以帮助诊断。随着筛查和防控的进步，目前我国重型地贫新生儿发生率已经降至0.3/万以下。
邓紫棋选择在直播中坦诚分享自己的健康状况，这本身就是一种勇气。她的公开，让更多人真正了解了地中海贫血，而了解才能更好地面对。
参考文献
[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）. 中华血液学杂志. 2018;39(9):705-708.
[2]《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组. 地中海贫血携带者筛查及防控专家共识. 国际神经病学神经外科学杂志. 2024;51(5).
[3]中华人民共和国国家卫生健康委员会. 86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）.
[4]Cai A, Liu X, Ma Q, He G, Jing C, He J, Zeng F, Zhu B. Prevalence, mutation distribution, and economic burden of thalassemia in China: a systematic review and regional analysis. Arch Public Health. 2025 Apr 5;83(1):92. doi: 10.1186/s13690-025-01575-7. PMID: 40188329; PMCID: PMC11972477.
作者：代天医、黎小球
编辑：odette
封面图来源：instagram@gloria.gem0816
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